مزایا و معایب PGD جهت تعیین جنسیت جنین و بررسی نقایص ژنتیکی

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) روشی است که قبل از ورود به رحم برای کمک به شناسایی نقائص ژنتیکی جنین ایجاد شده از طریق لقاح مصنوعی به منظور پیشگیری از ابتلای فرزند به بیماری یا اختلالات خاص و نیز تعیین جنسیت مورد استفاده قرار می‌گیرد.

مزایای PGD عبارتند از:

• PGD می‌تواند بیش از 100 بیماری مختلف ژنتیکی را آزمایش کند.
• این روش قبل از ورود به رحم انجام می‌شود در نتیجه به زوجین امکان تصمیم‌گیری برای ادامه‌ی بارداری را می‌دهد.
• این روش به زوجین این امکان را می‌دهد که به دنبال کودکان بیولوژیکی باشند که در غیر این صورت امکان آن وجود نداشت.

این روش همچنین:

• احتمال بارداری سالم را در میان تمام گروه‌های سنی افزایش می‌دهد.
• احتمال سقط جنین را کاهش می دهد.
• زمان بین چرخه‌های لقاح مصنوعی را کاهش می‌دهد.
• امکان انتقال مطمئن تک رویان را فراهم می‌کند، که به جلوگیری از بروز عوارض سلامتی مرتبط با باردار شدن دوقلو یا سه قلو کمک می‌کند.

چه کسانی واجد شرایط استفاده از انتخاب جنسیت با روش PGD هستند؟

بیمارانی که تحت درمان باروری هستند ممکن است تعادل جنسیت‌های اعضای خانواده را در نظر بگیرند زیرا با توجه به اینکه تحت لقاح مصنوعی (IVF) قرار گرفته‌اند می‌خواهند از گزینه‌ی انتخاب جنسیت با PGD  یا PGS بهره‌مند شوند. با این حال یک زوج ممکن است به خاطر دلایلی که دارند تعیین جنسیت را انتخاب کنند، برای مثال ممکن است زن و شوهر مسنی بخواهند از هر دو جنس یک فرزند داشته باشند. تجربه درمان‌های باروری برای تعیین جنسیت می‌تواند یک مسیر دشوار باشد. زوجین باید برای قدم گذاشتن در این فرایند قوی، متعهد و حامی یکدیگر باشند. ارتباط برقرار کردن نیز نقش کلیدی دارد؛ بیان افکار و احساسات با یکدیگر یا با یک مشاور می‌تواند به زوجین در این مسیرکمک کند.

چه کسانی می‌توانند از PGD بهره‌مند شود؟

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی می‌تواند به هر زوجی که در معرض خطر انتقال یک بیماری یا مشکل ژنتیکی هستند کمک کند.

در ادامه فهرستی از نوع افرادی که متقاضی مناسبی برای PGD هستند ارائه شده است:

• حامل اختلالات ژنتیکی وابسته به جنسیت
• حامل اختلالات تک ژنی
• افراد مبتلا به اختلالات کروموزومی
• زنان با سن 35 سال یا بیشتر
• زنانی که تجربه‌ی سقط مکرر دارند.
• زنان با بیشتر از یک درمان باروری شکست خورده

روش PGD با هدف تعیین جنسیت نیز استفاده می‌شود. با این حال، دست کشیدن از جنین تنها با ملاحظات جنسیتی برای بسیاری از افراد یک موضوع اخلاقی است.

روش PGD چگونه انجام می‌شود؟

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی با روند طبیعی لقاح مصنوعی که شامل برداشتن تخمک و لقاح در آزمایشگاه است آغاز می‌شود. طی سه روز بعد جنین به 8 سلول تقسیم می‌شود.

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی شامل مراحل زیر است:

• ابتدا، یک یا دو سلول از جنین برداشته می‌شود.
• سپس سلول‌ها برای تعیین وجود یک ژن مشکل‌ساز در جنین مورد بررسی قرار می‌گیرند.
• پس از انجام فرایندPGD و تایید عدم وجود مشکلات ژنتیکی در رویان‌ها، جنین در داخل رحم قرار داده شده و لانه‌گزینی انجام می‌شود.
• هر جنین اضافه که عاری از مشکلات ژنتیکی است ممکن است برای استفاده‌های بعدی منجمد شود در حالی که جنین‌های با ژن مشکل‌ساز از بین می‌روند.

PGD برای تعیین جنسیت

در ابتدا PGD برای تعیین جنسیت برای پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی وابسته به جنسیت در فرزند در شرایطی که یکی از والدین حامل است انجام می‌شده است. PGD برای تعیین جنسیت همچنین ممکن است برای تعادل خانواده (برای مثال اگر یک زوج در حال حاضر دارای یک پسر باشند و تمایل به داشتن یک دختر دارناز د) انجام شود.

روش PGD تنها کروموزوم‌های جنسی را تعیین نمی‌کند. این روش می‌تواند بیماری‌های جدی مانند سندرم داون را نشان دهد. اگر به منظور تعادل خانواده (انتخاب جنسیت) قصد استفاده روش PGD را دارید از این فرصت برای کنترل سندرم داون و سایر بیماری‌های کروموزومی در فررزند خود استفاده کنید.

جنسیت فرزند با توجه به اسپرم تعیین می‌شود. برخی اسپرم‌ها حامل یک کروموزوم زنانه (X) و برخی حامل یک کروموزوم مردانه (Y) هستند. تمام تخمک‌ها حامل کروموزوم زنانه هستند. بر اساس اینکه کدام اسپرم تخمک را بارور کرده است، یک ارگانیسم مردانه )ژنوتیپ 46XY )یا زنانه)ژنوتیپ 46XX )ایجاد خواهد شد.

روش PGD  به منظور تعیین جنسیت، جنین را برای کنترل کروموزوم نر و ماده بررسی می‌کند. برای اینکه بتوان جنین را قبل از انتقال آن به رحم بررسی کرد، نیاز به لقاح مصنوعی (IVF) است. کل فرآیند لقاح مصنوعی به علاوه PGD برای انتخاب جنسیت دو هفته و نیم طول می‌کشد و متشکل از چند مرحله است که عبارتند از:

• تحریک تخمدان
• جمع آوری تخمک
• لقاح تخمک در خارج از بدن
• کاشت جنین در انکوباتور
• PGD برای تعیین جنسیت به روش  FISH
• انتقال جنین با جنسیت مورد نظر به رحم
• درمان پس از انتقال

نگرانی‌های PGD  چیست؟

موارد زیر به عنوان دغدغه‌ها یا معایب مرتبط با استفاده از PGD در نظر گرفته می‌شوند:

• بسیاری از افراد اعتقاد دارند که چون زندگی از لقاح آغاز می‌شود، از بین بردن جنین نابودی یک فرد است.
• با اینکه PGD به کاهش احتمال باردار شدن یک فرزند مبتلا به اختلال ژنتیکی کمک می‌کند، اما نمی‌تواند بطور کامل این خطر را از بین ببرد. در برخی موارد، نیاز به آزمایش‌های بیشتر در دوران بارداری است تا در صورتی که همچنان احتمال یک عامل ژنتیکی وجود دارد، مشخص شود.
• برخی بیماری‌ها با اینکه از لحاظ ژنتیکی وجود دارند اما تنها تا رسیدن به میانسالی باعث بروز علائم می‌شوند. احتمال ایجاد اختلال باید با متخصص مربوطه مورد بحث قرار گیرد.
• به خاطر داشته باشید که تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی جایگزین آزمایشات بارداری توصیه شده نمی‌شود.

اگر شما علاقه‌مند به PGD هستید با متخصص زنان و زایمان، مشاور ژنتیک یا یک متخصص باروری در مورد گزینه‌های پیش رو صحبت کنید.

هیچ خطر اضافه‌ای برای مادرانی که PGD یا PGS انجام می‌دهند وجود ندارد. وی همان خطراتی که یک زن تحت لقاح مصنوعی بدون  PGDمتحمل می‌شود را تجربه می‌کند. در حالی که بیشتر زوج‌ها بدون مشکل لقاح مصنوعی و بارداری را پیش می‌برند، اما خطرات آن عبارتند از: چند قلویی پر خطر، سندروم تحریک بیش از حد تخمدان، عفونت لگن، حاملگی خارج از رحم، پیچ خوردگی تخمدان یا خونریزی داخلی در طول برداشتن تخمک.

هزینه

تعیین جنسیت با روش  PGDیا  PGSمقداری هزینه را به هزینه‌های لقاح مصنوعی می‌افزاید. بیشتر کلینیک‌های باروری برای بسیاری از روش‌های باروری بیمه را می‌پذیرند اما تعداد بسیار کمی از آنها درمان تعیین جنسیت را پوشش می‌دهند. هرچند سیاست‌های بیمه از لحاظ آنچه در درمان باروری تحت پوشش قرار می‌گیرد، متفاوت می‌باشد، بنابراین اگر به دنبال بارداری ثانویه هستید و در حین آن قصد انتخاب جنسیت فرزند جهت متعادل کردن خانواده خود را داشته باشید، هزینه برخی از روش‌های تعیین جنسیت یا لقاح مصنوعی ممکن است پوشش داده شود.

سوالات متداول

آیا قانونی برای تعیین جنسیت وجود دارد؟

بله، انتخاب جنسیت با تکنیک‌های دسته‌بندی اسپرم و یا نمونه‌برداری مجاز بوده در بسیاری از کشورها قانونی است.

آیا برای واجد شرایط بودن جهت تعیین جنسیت باید از قبل فرزندی داشته باشم؟

هنگامی که تعیین جنسیت برای جلوگیری از یک بیماری ژنتیکی استفاده می‌شود، دلیل آن پزشکی در نظر گرفته می‌شود و نیازی به داشتن فرزند دیگر نیست. با این حال اگر تصمیم به تعیین جنسیت کودک با هدف تعادل خانواده صورت می‌گیرد روندی انتخابی در نظر گرفته می‌شود. در مطب پزشک متخصص زنان درباره‌ی بهترین روش با شما صحبت خواهد کرد.

آیا پیش نیازی برای تعیین جنسیت وجود دارد؟

متخصصین می‌توانند تعیین جنسیت پیش از لقاح را در کلینیک برای زوج‌هایی که به دنبال تنوع جنسیتی در فرزندان خود هستند بدون مشکل خاصی انجام دهند در صورتی که زوج:

• از خطرات عدم موفقیت آگاه باشند.
• تصدیق کنند که در صورت عدم موفقیت تعیین جنسیت، بطور کامل فرزند با جنس دیگر را بپذیرند.
• در مورد داشتن توقعات غیر واقع بینانه در مورد رفتار کودکان با جنس مورد نظر مشاوره داده شوند.
• فرصت شرکت در مطالعاتی جهت بررسی ایمنی، کارایی و دموگرافی انتخاب پیش از لقاح را داشته باشند.