آزمایش های غربالگری جنین

با وجود این که اکثر نوزادان سالم به دنیا می آیند؛ اما حدود ۳-۲ درصد نوزادان در هنگام تولد، دچار نقایص مادر زادی هستند. از شایع ترین این بیماری های سندرم داون (منگولیسم)، نقایص لوله عصبی و سندرم تریزومی ۱۸ اشاره کرد. آزمایش های غربالگری دوران بارداری برای بررسی و تشخیص به موقع این  بیماری ها انجام می شوند.

چه بیماریهایی با تستهای سلامت جنین غربال میشوند؟

تعداد بیماریهایی که غربال میشوند بستگی به توانایی برنامه نرم افزاری آزمایشگاه دارد. بعضی برنامه ها فقط یک بیماری را غربال میکنند وبعضی دیگر ۳  بیماری ولی برنامه آلفا که مورد استفاده آزمایشگاه محققین است ۶ بیماری را غربال می نماید. مادران حق دارند در مراجعه به هر آزمایشگاه بدانند با هزینه ای که پرداخت میکنند چند بیماری مورد شناسایی قرارمیگیرد.

نام بیماریهایی که توسط نرم افزار  غربال میشوند بشرح زیرست :

• سندروم داون یا منگولیسم یا تریزومی ۲۱
• سندروم ادوارد یا تریزومی ۱۸
• سندروم پاتو یا تریزومی ۱۳
• نقص لوله عصبی جنین یا NTDS
• سندروم اسمیت یا SLOS
• پره اکلامپسی که توسط نرم افزار آلفا در
• آزمایشگاه محققین استفاده میشود.

چرا قبل از تست پرسشنامه پر میکنید؟

تکمیل پرسشنامه بسیار ضروریست چون تعدادی از سایر عواملی که در نرم افزار برای محاسبه ریسک خطر در جنین بکار میرود فقط با پرسش مستقیم از مادر امکان پذیرست. این موارد عبارتند از وزن مادر ، مصرف سیگار ، دیابت ، بارداری از طریق IVF ، بارداری دوقلو ، سابقه زایمان فرزند مبتلا به سندرم داون یا سایر بیماریهای کروموزومی، سن مادر در حاملگی قبلی که فرزند مبتلا بدنیا آورده، سابقه ابتلای قبلی مادر به مسمومیت حاملگی و غیره  –  پاسخ مادر به سوالات مسئول نمونه گیری باید دقیق و صادقانه باشد تا محاسبات نرم افزاری بدرستی انجام شود.

   آزمایشات غربالگری برای سلامت جنین :

نرم افزار آلفا که در آزمایشگاه محققین از آن استفاده میشود قادرست آزمایشات غربالگری سلامت را جنین بشرح زیر گزارش دهد:

۱٫ دابل مارکر(Double marker)  با استفاده از PAPP-A   +  Free bHCG

۲٫ تست ترکیبی (Combined Test ) با استفاده از دابل مارکر + NT

۳٫ تریپل مارکر (Triple marker) با استفاده از AFP + bHCG +  uE3

۴٫ کوادمارکر(Quadruple marker) با استفاده از AFP + bHCG +  uE3+ Inhibin A

۵٫  آزمون جامع (Integrated Test) : در این تست همه مارکرهای خونی مادر در محاسبات آماری درنظر گرفته میشوند. اگر از NT در محاسبات اینتگریتد تست استفاده شده باشد به آن نوع ” اینتگریتد تست استاندارد ” میگویند ولی اگرمادر به سونوگرافیست ماهری که NT را اندازه گیری کند دسترسی نداشته باشد باز هم میتوان این تست را بدون NT  انجام داد ولی به آن ” اینتگریتد تست سرمی” گفته میشود که حساسیت آن به ۸۶% کاهش مییابد.

۶٫ آزمون مرحله ای ( Sequential Test ) : مجموع مارکرهای بالا در دومرحله انجام میشود که اگردرگزارش مرحله اول مشکلی نبود برخی متخصصین زنان ، آزمایشات مرحله دوم را تاکید نمیکنند ولی اکثر متخصصین ، آزمایشات مرحله دوم را هم انجام میدهندتادرگزارش نهایی تمام بیماریهای سلامت جنین راپوشش بدهند.

سکوئنشیال تست دارای حساسیت ۹۶% برای سندرم داون است. در حال حاضر بهترین تست سلامت جنین در ایران است بشرطی که نمونه دوم از هفته ۱۵ به بعد گرفته شود ( جهت تشخیص بیماریهای NTD ).

هر کدام از تستهای سلامت جنین چه بیماریهایی را میتوان چک کرد.

۱٫ دابل مارکر از هفته ۱۰ + ۰ تا هفته ۱۳ + ۶ :  بیماریهای تریزومی ۱۳ و ۱۸ و ۲۱ و SLOS

۲٫ تست ترکیبی از هفته ۱۰ + ۰ تا هفته ۱۳ + ۶ : بیماریهای تریزومی ۱۳ و ۱۸ و ۲۱ و SLOS

۳٫ تریپل مارکر از هفته ۱۴ + ۰ روز تا هفته ۱۴ + ۶روز : بیماریهای تریزومی ۱۸ و ۲۱ و SLOS و پره اکلامپسی

۴٫ تریپل مارکر از هفته ۱۵ + ۰ روز تا هفته ۲۲ + ۶روز : بیماریهای تریزومی ۱۸ و ۲۱ و NTD و SLOS و پره اکلامپسی

۵٫ کوادمارکر از هفته ۱۴ + ۰ روز تا هفته ۱۴ + ۶روز : بیماریهای تریزومی ۱۸ و ۲۱ و SLOS و پره اکلامپسی

۶٫ کواد مارکراز هفته ۱۵ + ۰ روز تا هفته ۲۲ + ۶روز : بیماریهای تریزومی ۱۸ و ۲۱ و NTD و SLOS و پره اکلامپسی

۷٫ سکوئنشیال تست اگر نمونه دوم از هفته ۱۴ + ۰ روز تا هفته ۱۴ + ۶روز گرفته شود : بیماریهای تریزومی ۱۳ و ۱۸ و ۲۱ و SLOS و پره اکلامپسی

۸٫ سکوئنشیال تست اگر نمونه دوم از هفته ۱۵ + ۰ روز تا هفته ۲۲ + ۶روز گرفته شود : بیماریهای تریزومی ۱۳ و ۱۸ و ۲۱ و NTD و SLOS و پره اکلامپسی

۹٫ اینتگریتد تست اگر نمونه دوم از هفته ۱۴ + ۰ روز تا هفته ۱۴ + ۶روز گرفته شود : بیماریهای تریزومی ۱۳ و ۱۸ و ۲۱ و SLOS و پره اکلامپسی

۱۰٫ اینتگریتد تست اگر نمونه دوم از هفته ۱۵ + ۰ روز تا هفته ۲۲ + ۶روز گرفته شود : بیماریهای تریزومی ۱۳ و ۱۸ و ۲۱ و NTD و SLOS و پره اکلامپسی

 موادی که در جریان تست سلامت جنین توسط آزمایشگاه اندازه گیری میشوند :

bHCG ( گنادوتروپین کوریون انسانی ) : توسط جفت تولید میشود. این هورمون اولین محصول قابل اندازه گیری در فرایند بارداریست واهمیت زیادی در تکامل غده ادرنال و گنادهای جنین در سه ماهه دوم دارد.

Free bHCG ( فرم آزاد HCG ) : بالا رفتن آن در خون مادر نشانگر ریسک بالای سندرم داون است.

AFP ( آلفا فیتو پروتئین ) : توسط کیسه زرده و کبد جنین تولید میشود.

PAPP-A (پروتئین پلاسمایی بارداری – A ) : ازجفت تولید میشود.

UE3 ( استرادیول غیر کنژوگه ) : توسط کبد نوزاد ، غده آدرنال و جفت تولید میشود.

Inhibin A  ( اینهیبین آ ) : توسط جفت تولید میشود.

 چرا همزمان با تستهای سلامت جنین باید سونوگرافی هم انجام داد؟

چون در جریان سونوگرافی دو اتفاق میافتد. یکی آنکه ،عده ای از شاخصهای بیماری جنین فقط در سونوگرافی خود را نشان میدهند و رادیولوژیست میتواند به وجود آنها پی ببرد. دوم آنکه تعدادی از اطلاعات لازم برای نرم افزار آزمایشگاه باید توسط سونوگرافی تعیین شود. بهمین جهت یک سونوگرافی دقیق برای تمام مراحل آزمایش خون مادر ضروریست وآخر اینکه با سونوگرافی معلوم میشود جنین هنوز زنده هست یا خیر.

سونوگرافی  NT چیست؟

NT مخفف کلمات Nuchal Translucency بمعنی شفافیت پشت گردن است. تمام جنین ها در قسمت پشت گردن خود مقداری مایع دارند که باید در یک حد معینی باشد.این مایع در بیماریهایی مانند سندرم داون زیاد میشود و مقدار آن در نرم افزار یک شاخص محاسباتی مهم میباشد. بهمین دلیل باید سونوگرافیست مهارت خوبی داشته باشد و دستگاه سونوگرافی باید دارای قدرت تفکیک بالایی باشد.

گزارش NT برای چند چیز دیگرمهم است:

زنده بودن جنین را تایید میکند.

سن بارداری را تعیین میکند.

بارداری دو یا چند قلویی را تشخیص میدهد.

تعدادی از اختلالات هنگام تولد را هم تشخیص میدهد.

اگر خانمی دو یا چند قلو باردار باشد نتایج این تستها چگونه باید تفسیر شود؟

در بارداریهای چند قلو، انجام این تستها بی فایده بوده و ارزش ندارد. تفسیر نتایج تستها در بارداریهای دوقلو باید با احتیاط زیادی صورت بگیرد. در بارداریهای دوقلو نتیجه غربال منفی ، قابل اعتمادتر نتیجه غربال مثبت است. در بارداری دوقلو ، اندازه گیری NT سودمند است زیرا با شاخصهایی که توسط سونوگرافیست باتجربه بدست میایند ، تعدادی از بیماریها قابل شناسایی است.

   بهترین زمان برای شروع تست سلامت جنین چه وقت است؟

سه ماهه اول – یعنی ازهمان اولین روز هفته یازدهم- چون اگر جواب تست مثبت بود وقت کافی برای جبران خسارت را داریم واگرجواب تست ، منفی بود تا حدود ۸۰% برای ۴ بیماری (سندرم داون – سندرم ادوارد – سندرم پاتو و SLOS ) خیالمان راحت میشود. برای کنترل اختلالات لوله عصبی هم منتظر میمانیم تا تست سه ماهه دوم انجام شود.

  بهترین زمان برای تستهای سه ماهه دوم چه وقت است؟

هفته ۱۶+۲ یا ۳روز ، چون دراین روزها مقدار مارکرهای خونی در حداکثر ثبات خود هستند و بیماریهای NTD هم قابل تشخیص هستند.

آزمایشات تشخیصی که بعد از مثبت بودن تستهای غربالگری باید آنها را انجام داد :

۱٫ آمنیوسنتز: در حدود هفته۱۶ بارداری قابل انجام است و شامل جمع آوری حجم کمی از مایع آمنیوتیک حاوی سلولهای جنینی میباشد. سپس این مایع با روشهای تخصصی مورد آزمایش قرار میگیرد ونتیجه آن در طی ۲ تا ۱۴ روز پس از انجام آمنیوسنتز آماده میشود.

۲٫  نمونه برداری از پرزهای جنینی یا CVS: این روش یک روش جایگزین برای آمنیوسنتز می باشد وشامل نمونه گیری از بافت جفت است که از طریق وارد نمودن سوزن به دیواره شکمی ویا بوسیله ابزار مخصوص از طریق گردن رحم انجام میگیرد. در این روش هم مانند آمنیوسنتز از روشهای تخصصی استفاده میشود و نتیجه آن ۲ تا ۱۴ روزه آماده میشود.

آیا انجام CVS یا آمنیوسنتز آسیبی به جنین نمیرساند؟

CVS وآمنیوسنتز ، روشهایی هستند که سالها مورد استفاده قرار گرفته وبی خطر بودن آنها مورد مطالعات دقیقی قرار گرفته است ولی آمار نشان داده احتمال سقط  جنین در جریان انجام این تستها ۲-۱ % است.