تالاسمی یک اختلال خونی ارثی (ژنتیکی) است. این بیماری زمانی اتفاق می‌افتد که ژن‌های جهش‌یافته بر توانایی بدن در ساخت هموگلوبین سالم که پروتئین غنی‌شده با آهن در سلول‌های قرمز خونی است تأثیر می‌گذارد تالاسمیارثی است و روی یک ژن مغلوب اثر می‌گذارد یعنی کودک خود به خود تالاسمی را به ارث نمی‌برد.
انواع تالاسمی
تالاسمی انواع مختلفی دارد که بر اساس این که چه قسمتی از هموگلوبین تحت تأثیر قرار گیرد دسته‌بندی می‌شود. هموگلوبین از یک زنجیره پروتئینی ساخته شده است، زنجیره آلفا و زنجیره بتا. علائم تالاسمی بسیار متغیر بوده و طیفی از علائم خفیف تا علائم شدید را شامل می‌شود و به این که چه ژنی جهش یافته باشد و این که هموگلوبین آلفا تحت تأثیر قرار گرفته باشد یا هموگلوبین بتا بستگی دارد. اصطلاحات تالاسمی مینور (تالاسمی تریت)، تالاسمی اینترمدیا و تالاسمی ماژور توصیف‌کننده شدت علائم این بیماری هستند.
تالاسمی آلفا
یک جهش در زنجیره هموگلوبین آلفا باعث ایجاد تالاسمی آلفا می‌شود. زنجیره آلفا به وسیله چهار ژن ساخته می‌شود.
تالاسمی بتا
یک جهش در زنجیره هموگلوبین بتا باعث ایجاد تالاسمی بتا می‌شود. زنجیره بتا از دو ژن تشکیل شده است.
چگونه فرد می‌تواند متوجه می‌شود که حامل تالاسمی است؟
اگر به انواع خطرناک تالاسمی مبتلا باشید الان هم می‌دانید زیرا شما دچار بیماری‌های مرتبط با تالاسمی بوده و باید به طور منظم تحت درمان قرار گرفته و دارو مصرف کنید. به هر حال، این احتمال وجود دارد که افراد مبتلا به تالاسمی مینور آلفا یا بتا از ابتلا به این بیماری در بدن خود بی‌اطلاع باشند زیرا معمولاً این افراد فقط حامل ژن یا ژن‌های جهش یافته بوده و علائمی از این بیماری در آنها مشاهده نمی‌شود. زمانی که شما برای اولین مرتبه متوجه وجود ژن جهش‌یافته تالاسمی شدید می‌توانید باردار شوید. ماما برای شما آزمایش خون را تجویز می‌کند تا قبل از هفته 10 بارداری متوجه وجود ژن‌های حامل تالاسمی شوید.
چگونه می‌توان متوجه شد که کودکی که هنوز متولد نشده است به تالاسمی مبتلا است؟
اگر شریک جنسی شما یا شما حامل تالاسمی باشید احتمال اینکه کودک نیز دچار این نقص ژنتیکی باشد یک دوم است و ممکن است کودک مانند یکی از والدین خود به این بیماری مبتلا شود.
اگر هر دوی والدین به تالاسمی مبتلا باشند ممکن است نوزاد یکی از حالات زیر را داشته باشد:
-
احتمال این که کودک حامل تالاسمی نباشد و به این بیماری هم دچار نباشد یک‌چهارم است.
-
احتمال این که کودک علائم تالاسمی را نداشته باشد یک‌دوم است.
-
احتمال این که کودک به تالاسمی شدید نوع ماژور مبتلا باشد یک‌چهارم است.
اگر شما و شریک جنسی شما مبتلا به تالاسمی تریت (نوع خفیف) باشید با انجام برخی از آزمایش‌ها می‌توان تشخیص داد که آیا کودک هم این بیماری را به ارث برده است یا نه. احتمالاً از شما خواسته می‌شود که یک از آزمایش‌های زیر را انجام دهید:
-
نمونه‌برداری از پرزهای جفتی جنین که در آن نمونه کوچکی از جفت برای آزمایش دیان ای در هفته‌های یازدهم تا چهاردهم بارداری گرفته می‌شود.
-
آمینوسنتز که در آن مایع آمونیاکی اطراف جنین در هفته پانزدهم بارداری مورد آزمایش قرار می‌گیرد.
-
آزمایش خون جنین که در آن نمونه خون جنین از بند ناف بین هفته هیجدهم تا بیست و یکم گرفته می‌شود.
زمانی که کودک به تالاسمی آلفا ماژور مبتلا شده باشد احتمال زنده ماندن او بسیار کم است و برخی از والدین ترجیح می‌دهند که بارداری را خاتمه دهند. این به این دلیل است که متأسفانه احتمال این که کودک یک زندگی سالم و با کیفیت خوب داشته باشد بسیار پایین بوده حتی اگر تحت درمان‌های پیچیده و سخت قرار گیرد. تشخیص سریع و به موقع برای شما و بقیه اعضای خانواده بهتر است زیرا فرصت تصمیم‌گیری خواهید داشت. نتایج محرمانه است و اگر نتایج آزمایش‌ها مثبت باشد یک مشاور، گزینه‌های پیش رو را برای شما توضیح می‌دهد تا شما و شریکتان بتوانید تصمیم‌گیری کنید.
من مبتلا به تالاسمی هستم، این بیماری چگونه بر بارداری من تأثیر می‌گذارد؟
اگر شما به تالاسمی مبتلا باشید، متخصص زنان و زایمان شما را به یک متخصص اختلالات خونی (هموتولوژیست) ارجاع می‌دهد تا وی به شما کمک کند. بسته به نوع تالاسمی که به آن مبتلا هستید، شما در دوران بارداری تحت نظارت یک تیم متخصص قرار می‌گیرید.
چه شما به تالاسمی مبتلا باشید و چه حامل آن باشید، باید کودک شما 5 میلی‌گرم اسید فولیک در روز در دوران بارداری دریافت کند زیرا ابتلا به تالاسمی احتمال این که لوله‌های عصبی کودک مانند اسپینا بیفیدا (مهره شکاف‌دار) معیوب باشد را افزایش می‌یابد. مصرف مقادیر زیاد فولیک اسید در روز احتمال ابتلا به این عوارض را کاهش می‌دهد. مصرف روزانه فولیک اسید باعث می‌شود که خون شما سالم‌تر بماند. ابتلا به تالاسمی منجر به کم‌خونی در دوران بارداری می‌شود. اگر شما به تالاسمی بتای مینور مبتلا باشید، پزشک قبل از تجویز قرص آهن دستور انجام آزمایش‌های تکمیلی برای مشخص کردن میزان سطح آهن را می‌دهد. تالاسمی بتا مینور بر نتایج آزمایش خون در دوران بارداری اثر داشته و ممکن است نشان‌دهنده پایین بودن سطح آهن خون باشد در حالی که در واقعیت این گونه نیست.
تالاسمی آلفای خفیف می‌تواند باعث ابتلا به کم‌خونی شود به خصوص اگر شما حامل دو ژن باشید. بیماری تالاسمی آلفا HbH ممکن است باعث کم‌خونی خفیف تا شدید شده و باعث شود که شما نیاز به تزریق خون در دوران بارداری پیدا کنید. تالاسمی بتای ماژور احتمال ابتلا به عوارض را در دوران بارداری افزایش می‌دهد. ارگان‌های شما که تحت فشار هستند برای رشد نوزاد نیاز و تقاضاهای بیشتری دارند. انتقال خون و نیاز به مصرف برخی داروها ممکن است روند بارداری شما را تغییر دهد.
آیا ابتلا به تالاسمی در تولد نوزاد تأثیر دارد؟
اگر تالاسمی باعث ایجاد عوارض مانند کم‌خونی شده باشد، پزشک از شما خواهد خواست که برای زایمان در بیمارستان بستری شوید. تالاسمی بتای ماژور می‌تواند بر رشد استخوان‌ها تأثیر بگذارد و زایمان طبیعی را مشکل کند؛ بنابراین در صورتی که نیاز به سزارین پیدا کنید پزشک از شما خواهد خواست که در بیمارستان بستری شوید.
مدیریت تالاسمی در دوران بارداری
اگر شما به تالاسمی مبتلا هستید و باردار شده‌اید، باید برخی ملاحظات و احتیاط‌ها را برای خود و نوزاد در حال تولد در نظر بگیرید.
ملاحظاتی برای سلامت نوزاد
اگر شما به تالاسمی مبتلا هستید و شریک جنسی شما حامل تالاسمی تریت (نوع خفیف) است احتمال این که کودک شما نیز این بیماری را از شما به ارث ببرد وجود دارد. مشاور ژنتیک می‌تواند خطرات احتمالی را برای شما توضیح داده و دستور انجام برخی از آزمایش‌ها را برای تشخیص وضعیت نوزاد از نظر ابتلا به تالاسمی به شما بدهد.
ملاحظاتی برای سلامت مادر
استرس بارداری می‌تواند علائم تالاسمی را تشدید کند. قلب و کبد مادر بیش از سایر قسمت‌ها آسیب‌پذیرند همچنین غدد درون‌ریز که هورمون‌های بدن را ترشح می‌کنند نیز در معرض آسیب قرار دارند. هر کدام از این سیستم‌ها باید قبل از اقدام به بارداری تحت مراقبت و نظارت دقیق قرار گیرند.
در دوران بارداری، حجم خون در بدن مادر به میزان قابل ملاحظه‌ای افزایش می‌یابد که این می‌تواند منجر به کم‌خونی شده و احتمال نیاز به تزریق خون را افزایش داده و کار قلب را برای پمپاژ خون به بافت‌های مختلف بدن دشوارتر کند. حجم زیاد خون در بدن مادر باعث افزایش کار و عملکرد قلب وی می‌شود؛ بنابراین زنان مبتلا به تالاسمی باید قبل از این که باردار شوند عملکرد قلب خود را تحت نظارت داشته باشند. در دوران بارداری ممکن است این زنان نیاز به تزریق مکرر و منظم خون داشته باشند تا فشار کمتری بر قلب آنها وارد آید. احتمال این که افراد مبتلا به تالاسمی دچار دیابت نوع 1 شوند زیاد است. استرس بارداری می‌تواند این بیماری را تشدید کند. قبل از اقدام به بارداری باید دیابت تحت کنترل قرار گیرد.
فولیک اسید ماده مغذی مهمی است که باید در اوایل دوران بارداری مصرف شود و برای زنان مبتلا به تالاسمی نیز از اهمیت زیادی برخوردار است. علاوه بر کمک به پیشگیری از ایجاد نقص در لوله عصبی در حال شکل‌گیری در نوزاد، فولیک اسید به کاهش احتمال ابتلا به نوعی کم‌خونی در مادر به نام کم‌خونی مگالوبلاستیک هم کمک می‌کند. مصرف مواد مغذی و مکمل‌های دیگر نیز ممکن است توسط پزشک تجویز شود.